Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasia
- Malformation faciale paralytique
- Femur-fibula-ulna complex
- Syndrome cardiomélique
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Acromelic dysplasia
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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